Down Sendromu

Trizomi 21 ya da mongolizm olarak da adlandırılan Down sendromu, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan bir hastalıktan ziyade genetik bir anormallik.

Vücut hücrelerinin çekirdeklerinde kromozomlar bulunur. Bu kromozomların üzerinde de, insanın karakterini, kişilik yapısını oluşturan genler… İnsan vücut hücrelerinin çekirdeklerinde toplam 46 kromozom vardır, Down sendromlu kişilerde ise toplam kromozom sayısı 47’dir. Medical Park Gebze Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Yrd. Doç. Dr. Seydi Battal Gölgeli, Down sendromlu çocukların farklı olmasının sebebinin bu fazladan kromozom sayısı olduğunu, fakat bu farklılığa neden olan faktörün henüz net olarak belirlenemediğini belirtiyor.

Down Sendromu nedir?

Down sendromu doğumdan önce bir gen bozukluğu, dolayısıyla ortaya çıkan çeşitli fiziki ve beyin fonksiyonlarındaki anormalliklerin meydana getirdiği bir hastalıklar grubu. Down sendromu veya bilinen diğer adıyla Trizomi 21, bir kromozom hastalığı. Bu çocuklarda 21 numaralı kromozom normalden bir adet fazladır.Down sendromlu çocukların fiziki özellikleri ve tıbbi problemleri çocuktan çocuğa farklılık gösterir. Bazı Down sendromlu çocuklara çok fazla tıbbi tedavi ve bakım gerekirken, diğerleri sağlıklı bir hayat sürebilir.Down sendromu önlenemez ama hastalık bebeğin doğumundan önce saptanabilir. Down sendromlu çocuklarda görülen sağlık problemlerinin tedavisi mümkün, ancak bu hastalığın kesin şifası yok. Yani hastalık ölünceye kadar devam eder. Özenli bakım ve destekle Down sendromlu çocuklar sağlıklı, mutlu ve çeşitli alanlarda üretime katılabilecek şekilde yetiştirilebilir.

Down sendromunun nedenleri ve görülme sıklıgı

Otizm tedavisinde erken teşhis ve tedavi büyük önem taşır.Tedavinin amacı otizmli bireyin sosyal ve bireysel yeteneklerini geliştirmektir. Bu amaçla davranışsal eğitim ve özel terapiler uygulanır. Uygulanacak tedavinin aileye uygun olması da önemlidir. Konuşma terapisi, motor yetenekleri artırmaya yönelik terapiler, sosyal ileşim becerisini kazandırmaya yönelik terapiler uygulanan tedaviler arasındadır.
Ücretsiz Talep Oluştur​

Özel Eğitim Formu

* Bu site üzerinden yollamış olduğunuz formun içerdiği kişisel verileriniz, KVKK'da belirtildiği şekilde mevzuata uygun olarak kullanılmaktadır. Sitesimiz üzerinden iletişim bilgilerini bizimle paylaşan kişi veya kişiler bunu kabul etmiş sayılır.

Down sendromunun belirtileri ve bulguları

Down sendromlu çocuklar düz bir yüz profiline, yukarı doğru çekik gözlere ve dışarı taşan bir dil yapısına sahiptir. Bu tipik yüz görünümleri nedeniyle Down sendromlu bebekler doğumdan itibaren kolayca tanınabilir. Hasta bebeklerin başı normalden küçük, başlarının arkası düz, kulakları küçük, burun kökü düz, basık ve geniş, damakları dar ve kısa, ağızları küçük ve dilleri bundan dolayı çoğunlukla dışarıda olur. Boyunları, kolları ve bacakları normalden kısadır. Kısa ve geniş el parmakları, klinodaktilileri var. El ayalarında 2 adet yarım çizgi değil, el ayasını boydan boya geçen tek bir çizgi (simian çizgisi) bulunur. Yenidoğan döneminde tipik yüz görünümünden sonraki en önemli özellik gevşek kas yapısıdır. Kas ve eklem yapıları gevşektir. Kas gerginliğinin düşük olması nedeniyle kasların normalden gevşek olması Down sendromlu bebekler için temel bir özelliktir. Bu temel özellik süt çocuklarında kabızlığa, şiş ve gevşek karın yapısına yol açtığı gibi emme ve beslenme problemlerine de sebep olur. Her ne kadar bu özellik zamanla düzelebilse de hasta çocuklar oturma, emekleme ve yürüme gibi gelişmenin dönüm noktalarına diğer çocuklardan daha geç ulaşır. Down sendromlu çocukların çoğunda doğuştan gelen kalp, bağırsak, kulak ve solunum problemleri görülür. Down sendromlu bebekler doğumda ortalama boy, kilo ve baş büyüklüğü ölçülerine sahiptir, fakat büyüme hızları yaşıtlarına göre daha düşük olduğundan yıllar ilerledikçe onlardan daha küçük yapılı olurlar. Zeka düzeyleri ortalamanın altında kalır. Çocukların çoğunda hafiften orta dereceye kadar zeka kusuru görülür. Oyun çocuklarının ve daha büyük çocukların konuşmalarında, beslenme, giyinme ve tuvalet eğitimlerinde gecikmeler görülebilir. Hastalık çocukların öğrenme kabiliyetlerini farklı derecelerde etkiler. Bu yüzden çocuğun kabiliyetinin ileriki yaşlarda nasıl olacağı doğum döneminde tahmin edilemez. Down sendromlu çocukların büyümeleri normalden daha yavaş ve kemik yaşları da geri olur. Ergenliğe girmeleri gecikebilir. Erkek hastalar genellikle kısırdır ama kızlar kısır olmayabilir.

Down sendromlu hastaların zeka ve zihinsel gelisme özellikleri

Bu hastalarda genellikle ağır olmayan zeka geriliği görülür. Bu gerilik ağır olmadığı için hastalar özel eğitimden yarar görebilir. Geç de olsa okuma-yazmayı ve kendi bakımlarını yapmayı öğrenebilirler. Basit el sanatlarını yapmayı, müzik aleti çalmayı öğrenebilir ve basit mesleki beceriler kazanabilirler.

Down sendromuyla ilişkili diğer tıbbi problemler Hasta çocukların neredeyse yarısında doğuştan kalp kusurları bulunur. Akciğerlerinde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açabilen yüksek akciğer tansiyonu görülür. Bu yüzden Down sendromlu hastaların hepsinin mutlaka çocuk kalp hastalıkları uzmanı tarafından muayenesi gerekir. Hastaların yaklaşık yarısı görme ve işitme problemleri yaşar. Görme problemleri arasında şaşılık ve katarakt yaygın olarak görülür. İşitme ve görme kusurları hastaların eğitilmelerini güçleştirir. Çocuklarda sıklıkla görülen diğer sağlık problemleri arasında guatr bezi hastalıkları, ince bağırsağın veya anüsün doğumda kapalı olması gibi sindirim sistemi problemleri, aşırı şişmanlık (obezite), sık sık mikrobik hastalıklara yakalanma tehlikesi ve artmış kan kanseri görülme ihtimali sayılabilir. En sık ölüm nedeni olarak bebeklik döneminde kalp anormallikleri ve ileriki yaşlarda mikrobik nedenli ateşli hastalıklar yani enfeksiyonlar gösterilir.

Down sendromlu çocugun bakımı

Down sendromlu bir bebek doğumdan hemen sonra başlamak koşuluyla kalp, göz, kulak ve tiroid problemleri gibi sağlık problemleri yönünden incelenmeli ve test edilmelidir. Sağlık problemleri ne kadar erken tespit edilirse başarı oranı o kadar yüksek olur. Düzenli doktor muayeneleri çocuğun sağlığının korunmasında çok önemli. Down sendromlu çocukların çoğu konuşma tedavisine ve fiziksel tedaviye ihtiyaç duyar. Ergen ve erişkin hastaların iş yeteneklerini geliştirmeleri ve kendi hayatlarını yürütebilmeleri için uğraşı terapilerine ihtiyacı var. Bundan dolayı Down sendromlu hastalar belli aralıklarla izlenerek ailelerine zamanında ve etkili bir şekilde rehberlik yapılmalı, özel eğitim ve rehabilitasyon merkezlerine yönlendirilmeliler.

Down sendromu nasıl teshis edilir?

Down Sendromu tanısı doğumdan önce de bebek doğduktan da sonra konulabilir. Ama tanı testlerinin gebelik döneminde yapılması çok önemli. Gebelik döneminde uygulanabilen testler Bu testler tarama ve tanı testleri olmak üzere iki gruba ayrılır. Doğum öncesi tarama testleri gebenin Down sendromlu bir cenine sahip olma riskini tahmin etmeyi sağlar ama ceninin Down sendromlu olduğunu kesin olarak göstermez. Tanı testleriyse neredeyse yüzde 100 kesinlikte sonuç verir.

Down Sendromlu Bir Çocugun Gelisimi Nasıl Olur?

Down sendromlu çocuklar normal gelişim gösteren çocuklarla karşılaştırıldığında her alanda gelişimsel gecikmeler olduğu görüldü. Bebeklik döneminde Down sendromlu çocuklar normal çocuklarla aynı sırada gelişir, ancak daha yavaş bir hızda. Down sendromlu çocuklarda gecikmiş bilişsel, dil ve kişisel-sosyal gelişim belirtileri vardır. Bu gecikme yaşamın ilk döneminde belirgin değildir. Ancak bu, çocuk büyüdükçe ve zamanla yaşıtlarıyla arasındaki farklar büyüdükçe daha belirgin hale gelir.

 

1-BİLİŞSEL GELİŞİM

Down sendromlu çocukların sinir sisteminin yetersizliği zihinsel süreçleri etkilediğinden motor, çevresel algı, çevre ile iletişim, öğrenme, telaffuz, koordinasyon ve konuşma gibi birçok gelişimsel süreç olumsuz etkilenebilir. Down sendromlu insanlar gelişmekte olan çocuklara göre daha pasif, gevşek, çevrelerine karşı kayıtsız, sessiz veya çok huysuz olsalar da, çoğu zaman farklı değildirler.

Down sendromlu bir çocuğun bilişsel gelişimi normal bir çocuğunkiyle aynı sırayı izlese de, çocuğun büyüme hızı yaşıtlarına göre daha yavaş ve daha yavaştır. Bazı çocuklarda gecikme daha az olsa da bazı çocuklarda çok ağır bir durum yaşanabilir. Down sendromlu bir çocuğun fiziksel gelişimi (boyunda uzama, kilo artışı vb.), bebek yetersiz beslendiğinde, tiroid veya büyüme hormonu eksikliği olduğunda, ciddi kalp hastalıkları ve benzeri problemler olduğunda beklenenden daha yavaş olur. Bu büyüme gecikmesi Down sendromlu çocukların gelişimini de olumsuz etkiler. Çocukların görme ve duyma, tanımada gecikme ve yavaş işleme gibi nedenler de öğrenme sürecinde aksaklıklara yol açmaktadır.

 

2-DİL GELİŞİMİ

Down sendromlu çocukların konuşma ve dil gelişimi genellikle yaşamın ilk yıllarından itibaren gecikir. Bu gecikme, işitme kaybı, ağız ve dil kaslarının kas tonusunun azalması (kas gevşemesi) ve çocukta gecikmiş bilişsel gelişimin etkileri nedeniyle olabilir. Araştırmalar, Down sendromlu çocukların temel olarak dil alanında gelişimsel gecikmeler olduğunu ve çocuğun gelişiminin bu alanındaki gecikmelerin çocuğun ortamındaki dil ile ilgili özelliklerle de ilişkili olduğunu göstermiştir. Normal gelişim gösteren çocuklar ikinci yılın sonunda kelime ilişkilerini anlamaya başlarken, Down sendromlu çocuklarda bu süreç çok daha sonra gerçekleşir. Normal gelişen yenidoğanlarda 3.ayda veya 4. ayda çıkardıkları ses artar, ardından dikkatlerini söylenmek yerine çevrelerine ve söylenenlere çevirdikçe çıkardıkları ses azalır. Buna karşılık Down sendromlu çocuklar, çıkardıkları seslerde azalma olmadan, çevrede söylenenleri dinlemedikleri ve dikkat etmedikleri için ses çıkarmaya daha geç başlarlar. daha sonra izlenebilir. Kas gevşekliği, bir çocuğun konuşmasını ve beslenmesini etkileyebilir. Konuşmak ve yemek yemek için aynı kaslar (yüz, ağız, omuzlar ve gövde) kullanıldığından, gevşek kaslar kelime oluşturmayı ve yiyecekleri ağızda döndürmeyi zorlaştırır. Çekirdek kasların gevşemesi de konuşurken nefes almak için gerekli desteğin oluşturulmasında güçlüklere yol açabilir.

 

3-KİŞİSEL VE TOPLUMSAL GELİŞİM

Bir bebeğin etrafındakilerle ilk iletişimi ağlama yoluyla olur. Araştırmalar, Down sendromlu bebeklerin yaşamın ilk yılında diğer bebeklerden nicelik ve nitelik olarak farklı ağladığını, normal gelişen bebeklerden daha uzun ağladığını, daha çok mızmızlandığını ve daha az ses çıkardığını gösteriyor. Down sendromlu bebeklere iyi bebekler denilebilir çünkü genellikle altıncı aya kadar daha az ağlarlar ve bu da onları yetişkinlerle daha az etkileşime sokar. Down sendromlu bebekler, ifadeleri yavaşlasa bile, eğlenceli oyunlar ve oyuncaklar gibi kendileriyle konuşulduğunda bir gülümsemeyle yanıt verir veya ses çıkararak kucakta tutulmak istediğini gösterir. normal gelişim ile yapın. Yapılan araştırmalar Down sendromlu çocuklarda kalp hastalığı ve kas gevşemesi gibi sorunların bu çocukların öz bakım becerilerini kazanmalarını olumsuz etkilediğini göstermiştir. Doğru fırsatlar ve eğitim ile çocukların bağımsız yaşam becerilerini öğrenebilecekleri ve daha az bağımlı yaşamlarda başarılı olabilecekleri tespit edilmiştir. Zihinsel engelli çocuklar grubunda Down sendromlu çocukların diğer çocuklara göre genellikle daha sosyal, mutlu, sevecen ve arkadaş canlısı oldukları bilinmektedir.

Down sendromlu çocuklar genellikle neşeli, empatik, sevimli, sosyal, enerjik, neşeli ve çevreleriyle iyi ilişkiler kurabilen olarak tanımlansa da, bu çocuklarda duygu ve davranışlarda duygusal sorunlar da bulunabilir. Bu sorunların normal gelişim gösteren çocuklara göre daha sık meydana geldiği, ancak başka nedenlerle zihinsel engelli tanısı konan gruplara göre daha az sıklıkta olduğu bulundu. Down sendromlu hastalarda dikkat ve problem çözme yetilerinde bozulmanın yanı sıra hiperaktivite, stereotipleme (tekrarlayıcı davranış) gibi bazı kışkırtıcı davranışlar da görülmektedir. Bu davranışlar, bebeklik döneminden ayrılmadan veya yerleşmeden önce uygun ebeveynlik yöntemleriyle önlenebilir veya en aza indirilebilir.

Tarama testleri

Gebeliğin ilk 3 ayı içinde kan tahlili ve ultrason yapılır. Bu kan tahliliyle Down sendromlu ceninleri taşıyan gebelerin kanında artan belli proteinler aranır. Bu proteinlerin varlığı Down sendromu riskinin arttığına işaret eder. Bundan sonra ceninin özelliklerini anlayabilmek için gebeye ultrason uygulanır. Bu tetkik sırasında bebeğin boyun bölgesinin özellikleri incelenerek Down sendromu ile uyumlu olup olmadığı değerlendirilir. İlk 3 ay içinde yapılan bu ikili test, ikinci üç ay içerisinde yapılan testlerden daha güvenilir sonuçlar verir. Gebeliğin ikinci üç ayı içinde de kan tahlilleri yapılabilir. Bu tahlillerde anne kanında Down sendromuna ait hastalık izleri aranır. Bu testler kanda aranan maddelerin sayısına göre üçlü test veya dörtlü test olarak adlandırılır. Eğer bir kadın ikiz veya üçüz gebelik gibi birden fazla bebeğe gebeyse tarama testlerinin güvenirliliği azalır.

Down sendromu önlenebilir mi?

Bir gebenin bebeğinin Down sendromlu olmasını önlemenin bir yolu yok ama bir gebe Down sendromlu bebeği istemezse doğurmayabilir. Bunun için yapılması gereken risk grubundaki gebelere gebeliğin ilk aylarında kesin tanı testlerini uygulamak ve Down sendromlu olduğu kesinleşen cenin ile ilgili olarak anne-babayı ayrıntılı olarak bilgilendirmek. Ceninin durumu hakkında doyurucu bilgi sahibi olan anne-baba eğer doğumun gerçekleşmesini istemezse yazılı bir belge düzenleyerek gebeliğe son vermek istediklerini belirtir. Bu durumda gebelik kadın doğum uzmanı tarafından sonlandırılabilir.

Down sendromu risk grubu

 

  • 35 yaş ve daha üzerinde gebe kalanlar.
  • Down Sendromlu kız veya erkek kardeşi olan gebeler.
  • Daha önce Down Sendromlu bir çocuk doğurmuş olan gebeler.
Konuşmayı başlat
WhatsApp ile iletişime geçin.
Merhaba,
Size nasıl yardımcı olabiliriz?
Arayın!